ه گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم کوشینگ آدرنال ناشی از تولید خودبخود کورتیزول از تومورهای قشر آدرنال می باشد که منجر به اختلالات متابولیکی مانند چاقی، افزایش فشار خون و عدم تحمل گلوکز می گردد. به هر جهت معماری ژنتیکی سندرم کوشینگ آدرنال هنوز مشخص نیست. در این مطالعه محققین کل ژنوم 49 جفت تومور خونی و RNA 44 تومور آدنوم قشر آدرنال تولید کننده کورتیزول (ACAs)، هایپرپلازی ماکرونودولار قشر آدرنال (AIMAH) و انکوسیتومای قشر آدرنال (ADO) را توالی یابی کردند. آنها دریافتند که جهشی در کانون L205R در ژن PRKACA وجود دارد و همچنین دو ژن جهش یافته جدیدی را به نام های DOT1L که در تومورزایی AIMAH شرکت دارد و دیگری HDAC9 که مسئول ADOS می باشد، شناسایی کردند.
 محققین نشان دادند که جهش  L205R تنها در ACTs یافت می شود و  نقش مهمی را در ترکیب کیناز و سوبسترا بازی می کند. این جهش موجب افزایش فعالیت پروتئین و توانایی  فسفوریلاسیون می شود و ایجاد تومور و تولید استروئید توسط فسفوریلاسیون سوبسترا را به راه می اندازد.
این مطالعه ژن های جهش یافته کلیدی مرتبط با تومورهای قشر آدرنال را آشکار ساخت. همچنین در این مطالعه عملکرد جهش L205R توسط تکنیک های ساختاری و بیولوژی مولکولی آنالیز و ایجاد استراتژی های درمانی جدید سندرم کوشینک آدرنال پایه گذاری گشت. این یافته ها بینشی جدید را در تشخیص کلینیکی و درمان تومورهای قشر آدرنال فراهم کرد.
پایان مطلب/